Ärztliche Untersuchungen

Combined Test

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt. Dennoch besteht bei jeder Frau eine vom Alter abhängige Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind eine auf einem Chromosomenfehler beruhende Erkrankung wie z.B. ein Down Syndrom hat. Die Untersuchung wird zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt ist Ihr Kind 45 bis 83 mm groß.

Jedes Kind hat in dieser Phase der Schwangerschaft eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich, die sich mit Hilfe des Ultraschalls sehr genau und für Ihr Kind völlig ungefährlich messen lässt. Die gemessene Breite steht in engem Zusammenhang mit der Gesundheit Ihres Kindes, d.h. je breiter die „Nackenfalte“ umso wahrscheinlicher könnte eine Chromosomenstörung vorliegen. ?Mit Hilfe eines Computerprogramms lässt sich dann das individuelle Risiko für einen Chromosomenfehler bei Ihrem Kind berechnen.

Häufigster Chromosomenfehler ist die Trisomie 21 (= Down Syndrom), eine Erkrankung die meist mit unterschiedlich ausgeprägter geistiger Behinderung, Kleinwuchs und Fehlbildungen verschiedener Organe einhergeht. Die Trefferquote für das Down Syndrom mit einer Ultraschalluntersuchung alleine beträgt ca. 75%. In Kombination mit dieser Untersuchung kann auch eine Blutabnahme bei Ihnen durchgeführt werden. Dabei werden zwei Hormonwerte (PAPP-A und freies ß-HCG) bestimmt, die zu einer Erhöhung der Erkennungsrate von Chromosomenstörungen beitragen. So erreicht die Trefferwahrscheinlichkeit für das Down Syndrom ca. 90%.

Die Untersuchungsergebnisse werden für eine Wahrscheinlichkeitsberechnung herangezogen, das heisst es kann keine definitive Diagnose gestellt werden. Ein unauffälliges Ergebnis schließt eine Chromosomenveränderung oder eine andere Form der Behinderung nicht aus. Bei einem auffälligen Ergebnis kann als weiterführende Methode ein nicht invasiver pränataler Test (NIPT) oder eine Punktion des Mutterkuchens bzw. des Fruchtwassers durchgeführt werden.


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